Đặc điểm di truyền ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc hai mắt điều trị tại Bệnh viện Mắt Trung ương giai đoạn 2021-2023 - Phạm Đức Anh, Lê Thị Phương; Đào Nguyễn Hà Linh; Đinh Thuý Linh; Trần Vân Khánh (Bản B của Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2025)
U nguyên bào võng mạc là một bệnh lý ung thư thường gặp ở trẻ em. Thể bệnh hai mắt ít gặp hơn thể một mắt nhưng cơ chế và diễn biến phức tạp hơn. Nghiên cứu này phân tích đặc điểm di truyền của: (1) 8 bệnh nhi khám và điều trị tại Bệnh viện Mắt Trung ương trong giai đoạn 7/2021-8/2023; (2) thành viên trong gia đình của các bệnh nhi đó. Sử dụng các kỹ thuật giải trình tự gen và khuếch đại các vị trí gen, đột biến gen RB1 được tìm thấy trong khối u và máu của 7 trẻ, chỉ tìm thấy trong khối u của 1 trẻ. 7 đột biến trên exon xuất hiện trong 6/8 trường hợp, gồm 4 tạo mã kết thúc, 2 lệch khung và 1 mất đoạn lớn. 2 đột biến vị trí cắt nối được phát hiện trong 2 trường hợp còn lại, với 1 đột biến mới chưa được công bố. Trong 5 gia đình tham gia xét nghiệm, chỉ có 1 gia đình phát hiện đột biến. Tất cả bệnh nhân đều mang đột biến gây bệnh, trong đó đột biến di truyền từ bố mẹ chiếm một tỷ lệ đáng kể, do đó phát hiện đột biến sớm có ý nghĩa quan trọng trong điều trị và tư vấn di truyền.