Mức độ biểu hiện của gen CYP2D6 trong máu bệnh nhân động kinh điều trị bằng thuốc Carbamazepine - Nguyễn Thị Hồng Loan*; Lê Thanh Tâm, Lê Phương Thúy; Lê Thị Hồng Nhung; Chu Văn Sơn; Nguyễn Văn Liệu, Nguyễn Đoàn Thủy; Nguyễn Thị Vân Anh; Nguyễn Đình Thắng (Bản B của Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2022)
Carbamazepine (CBZ) là thuốc kê đơn phổ biến cho bệnh nhân (BN) bị động kinh. Tuy nhiên, BN sử dụng CBZ thường gặp các tác dụng phụ của thuốc, phổ biến là những triệu chứng dị ứng trên da. CYP2D6 là một trong những enzym có vai trò quan trọng trong chuyển hoá thuốc nói chung và CBZ nói riêng. Vì thế, đánh giá mức độ biểu hiện của protein và hoạt tính của enzym CYP2D6 giúp dự đoán khả năng chuyển hoá thuốc CBZ, từ đó cho phép tiên liệu có hay không tác dụng phụ của thuốc. Trong nghiên cứu này, các tác giả đã tiến hành đánh giá mức độ biểu hiện của gen CYP2D6 trong mẫu máu tổng số của các BN bị động kinh điều trị CBZ bằng phương pháp Real-time PCR và tìm hiểu mối liên quan giữa mức độ biểu hiện của gen CYP2D6 với mức độ dị ứng của BN. Kết quả cho thấy, mức độ biểu hiện của CYP2D6 ở nhóm BN dung nạp CBZ cao hơn khoảng 3 lần so với nhóm các BN dị ứng thuốc CBZ. Kết quả này kiến nghị rằng, mức độ biểu hiện của gen CYP2D6 có thể có ý nghĩa trong việc dự đoán mức độ đáp ứng thuốc CBZ của BN bị động kinh.