Kỹ thuật Multiplex-PCR khuếch đại trình tự lặp lại ngắn (STR) trong phân tích di truyền liên kết gen GAA ứng dụng trong chẩn đoán bệnh Pompe - Nguyễn Văn Phong, Triệu Tiến Sang*, Trần Văn Khoa, Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Hà Hương Ly; Lê Văn Hải (Bản B của Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2026)
Mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật Multiplex-PCR khuếch đại đồng thời các chỉ thị trình tự lặp lại ngắn (STR) gần gen GAA, phục vụ phân tích di truyền liên kết chẩn đoán bệnh Pompe. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực hiện trên một gia đình gồm bố, mẹ và ba người con, trong đó một người con mắc bệnh Pompe, mang biến thể đồng hợp tử của gen GAA: c.1933G>C (p.Asp645His). Phản ứng Multiplex-PCR được tối ưu khuếch đại đồng thời các STR gần GAA, điện di mao quản phân tích kiểu gen STR và so sánh đối chiếu với kết quả giải trình tự Sanger. Kết quả: Đã hoàn thiện thành công kỹ thuật Multiplex-PCR khuếch đại 6 STR: D17S802, D17S1806, D17S784, D17S928, D17S78.0 và D17S78.57. Kết quả điện di mao quản cho thấy, các STR được khuếch đại đặc hiệu, tín hiệu rõ ràng. Phân tích kiểu gen STR phù hợp với kết quả giải trình tự Sanger. Kết luận: Đã hoàn thiện kỹ thuật Multiplex-PCR khuếch đại STR liên kết gen GAA phục vụ phân tích di truyền liên kết. Kỹ thuật có tiềm năng ứng dụng trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh Pompe.