Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia

Các tác giả

  • Nguyễn Minh Ngọc, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh*

Từ khóa:

gen α-thalassemia, Hb constant spring, MLPA, người mang đột biến, --SEA, 3.7, 4.2

Tóm tắt

Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xóa đoạn gen HBA1HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB). Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên việc xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền trước sinh và trước hôn nhân nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) trên mẫu máu của 15 người nghi ngờ mang đột biến gen α-thalassemia, kết quả xét nghiệm các chỉ số hồng cầu (RBC) và huyết sắc tố đã xác định được 12/15 người mang đột biến --SEA, 1/15 người mang đột biến 3.7, 1/15 người mang đột biến 4.2 và 1/15 người mang đột biến điểm Hb constant spring(HbCs).

DOI:

https://doi.org/10.31276/VJST.64(12).01-04

Chỉ số phân loại

3.1

Tiểu sử tác giả

Nguyễn Minh Ngọc, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh*

 Trường Đại học Y Hà Nội, 1 Tôn Thất Tùng, phường Trung Tự, quận Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam

Tải xuống

Đã xuất bản

2022-12-25

Ngày nhận bài 21/12/2021; ngày chuyển phản biện 27/12/2021; ngày nhận phản biện 25/1/2022; ngày chấp nhận đăng 28/1/2022

Cách trích dẫn

Nguyễn Minh Ngọc, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh*. (2022). Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia. Bản B của Tạp Chí Khoa học Và Công nghệ Việt Nam, 64(12). https://doi.org/10.31276/VJST.64(12).01-04