Phân tích biến dị trong hệ gen của 99 cá thể người dân tộc Kinh

Tóm tắt

Nghiên cứu này khai thác thông tin về các biến dị di truyền trong bộ gen của 99 người Kinh, được chiết xuất từ dữ liệu của dự án 1.000 hệ gen. Hai tập biến dị đã được lọc ra: tập các biến dị xuất hiện duy nhất trong hệ gen người Kinh (1.895.398 biến dị) (KHVonly) và tập biến dị xuất hiện với tần suất cao hơn 90% trong hệ gen người Kinh (1.556.750 biến dị) (KHV90). Trong đó, biến dị đa hình đơn nucleotide (SNP - Single Nucleotide Polymorphism) chiếm gần 99% tổng số biến dị; có sự tương đồng về phân bố của biến dị trên các nhiễm sắc thể (NST) trong 2 tập KHVonly và KHV90 với NST số 2 mang nhiều biến dị nhất lần lượt là 161.224 và 132.508 biến dị. Mật độ của các biến dị trên các NST không đồng đều, thể hiện ở độ biến động cao về mật độ biến dị tại các vị trí khác nhau trên NST (0-70 ngàn SNP/1 Mb) và có xu hướng tập trung cao ở 2 đầu mút của NST thường hoặc ở giữa NST giới tính. Phân tích vùng chức năng của hệ gen đã dự đoán rằng, chức năng gen nằm trong vùng exon sẽ bị tác động bởi các biến dị trong tập KHVonly nhiều hơn bởi các biến dị trong tập KHV90, lần lượt là 157.311 và 66.123 chức năng, nhưng không tìm thấy SNP gây bệnh trong 2 tập biến dị liên quan đến 27 bệnh di truyền, có thể là do tiêu chí chọn cá nhân có kiểu hình khỏe mạnh tham gia dự án 1.000 hệ gen. Các kết quả trong nghiên cứu này đã được tải lên cơ sở dữ liệu trực tuyến về biến dị di truyền của người Việt tại địa chỉ https://vsnp.ibt.ac.vn. Kết quả của nghiên cứu là nền tảng cho việc mô tả chi tiết toàn bộ hệ gen của người Kinh, là nguồn tài nguyên phong phú và có giá trị cho những nghiên cứu sắp tới về các biến dị di truyền, bệnh di truyền cũng như xác định danh tính ở cộng đồng người Việt.