Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase

Tóm tắt

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là enzyme then chốt mở đầu cho chu trình pentose phosphate trong chuyển hóa glucose, về mặt sinh lý con đường này là nguồn gốc chủ yếu cung cấp nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) cho hồng cầu. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD. Kết quả có 8 dạng đột biến được xác định trên gen G6PD, trong đó đột biến chiếm ưu thế là G6PD Kaiping (c.1388G>A) với tỷ lệ 44,4%. Tiếp theo là các đột biến Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A), Union (c.1360C>T), Gaohe (c.95A>G), Orissa (c.131C>G) và Chinese-5 (c.1024C>T). Cuối cùng là 3 trường hợp (Silent) có thêm biến đổi ở vị trí 1311C>T.