Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh. Kết quả: Nghiên cứu trên 3.223 trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh máu gót chân từ tháng 9/2022 đến tháng 9/2023 cho thấy, tỷ lệ nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD ở trẻ nam cao hơn đáng kể so với trẻ nữ. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê khi so sánh tỷ lệ trẻ có kết quả nguy cơ cao sàng lọc ở nhóm trẻ dân tộc Mường và các dân tộc thiểu số khác so với nhóm trẻ dân tộc Kinh (p<0,01). Giữa các nhóm ngày tuổi lấy mẫu và cân nặng khác nhau, tỷ lệ trẻ có hoạt độ enzyme ở ngưỡng nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Đột biến gặp trong nghiên cứu là G6PD Union (c.1360C>T) (p.Arg454Cys), hoạt độ enzyme giảm <10%, tương ứng với mức độ thiếu enzyme Class II. Kết luận: Yếu tố giới tính và dân tộc của trẻ có mối liên quan với hoạt độ enzyme ở các ngưỡng nguy cơ thiếu enzyme G6PD. Nghiên cứu mối tương quan giữa kiểu gen G6PD và kiểu hình có ý nghĩa rất lớn trong việc tư vấn di truyền, dự đoán tiên lượng và quản lý tình trạng thiếu enzyme G6PD.