Phát triển ứng dụng di động dựa trên tri thức chuyên gia hỗ trợ sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh Thalassemia

Tóm tắt

 Mục tiêu của nghiên cứu là xây dựng cơ sở dữ liệu tri thức chuyên gia về kết quả xét nghiệm và đánh giá độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu của ứng dụng di động hỗ trợ sàng lọc nguy cơ mang gen Thalassemia. Nghiên cứu thu thập các tri thức chuyên gia về sàng lọc Thalassemia trên các tài liệu, báo cáo uy tín. Hồi cứu và mô tả cắt ngang trên hồ sơ bệnh án gồm kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, kết quả chẩn đoán gen Thalassemia, tiền sử liên quan đến Thalassemia của 233 thai phụ và chồng đến sàng lọc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 8/2023 đến tháng 6/2024. Kết quả thu được cho thấy, tuổi trung bình của các thai phụ tham gia nghiên cứu là 31 tuổi, chỉ có 8,61% đối tượng nghiên cứu có tiền sử sinh con mắc Thalassemia. Thể bệnh hay gặp nhất là thể mang gen alpha-Thalassemia (54,08%). Đã có 34 luật được xây dựng cho cơ sở dữ liệu hệ tri thức chuyên gia sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh Thalassemia. Kết quả của ứng dụng di động từ hệ tri thức chuyên gia đạt độ chính xác 91,30%, độ đặc hiệu 72,73% và độ nhạy lên đến 99,22%. Phần mềm được ứng dụng dưới dạng app điện thoại di động, giao diện thân thiện, dễ sử dụng.