Tối ưu quy trình Tetra-primer ARMS PCR xác định SNP rs1799929 của gen NAT2 ở người tại một số tỉnh, thành phố của Việt Nam

Tóm tắt

 Đa hình đơn nucleotide (SNP) rs1799929 trên gen NAT2 được xác định có liên quan đến quá trình chuyển hóa thuốc và nguy cơ mắc một số bệnh lý nghiêm trọng. Nghiên cứu này đã xây dựng quy trình xác định SNP rs1799929 trên gen NAT2 bằng kỹ thuật Tetra primer - Amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (T-ARMS PCR). Mục tiêu của nghiên cứu nhằm tối ưu hóa và ứng dụng kỹ thuật này để phát hiện SNP rs1799929 của gen NAT2. Chúng tôi đã sử dụng kỹ thuật T-ARMS PCR để khuếch đại vùng gen chứa SNP và đối chiếu với phương pháp giải trình tự Sanger nhằm kiểm chứng kết quả. Kết quả cho thấy, quy trình đã được tối ưu hóa thành công, bao gồm việc điều chỉnh nhiệt độ gắn mồi và nồng độ mồi để đảm bảo độ chính xác và đặc hiệu cao. Đặc biệt, phương pháp phát hiện SNP bằng T-ARMS PCR có độ tương đồng 100% với phương pháp giải trình tự Sanger, khẳng định độ tin cậy của phương pháp này. Kết quả của nghiên cứu là tiền đề áp dụng cho các nghiên cứu tiếp theo với cỡ mẫu lớn hơn.