Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và điều trị động kinh vô căn: Vai trò, triển vọng và thách thức

Tóm tắt

Động kinh là bệnh lý thần kinh mạn tính phổ biến có cơ chế bệnh sinh phức tạp. Trong đó, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, đặc biệt ở nhóm vô căn và khởi phát sớm. Sự phát triển của các công nghệ giải trình tự thế hệ mới như panel gen, giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) và toàn bộ hệ gen (WGS) đã thay đổi đáng kể chiến lược chẩn đoán phân tử. Tỷ lệ phát hiện căn nguyên di truyền đạt từ 20 đến 50% tùy phân nhóm hoặc kỹ thuật xét nghiệm, đặc biệt cao ở nhóm khởi phát sớm hoặc kháng trị. Các gen liên quan tập trung chủ yếu vào chức năng mã hóa kênh ion, dẫn truyền synap, phát triển thần kinh và chuyển hóa. Việc xác định biến thể gây bệnh giúp củng cố chẩn đoán, hỗ trợ lựa chọn điều trị cá thể hóa và tối ưu hóa quản lý người bệnh. Tuy nhiên, thách thức lâm sàng hiện nay vẫn là việc diễn giải biến thể và hạn chế của dữ liệu tham chiếu. Do đó, chuẩn hóa quy trình phân tích cùng việc xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền theo quần thể là cần thiết để nâng cao hiệu quả chẩn đoán. Bài báo cập nhật xu hướng xét nghiệm di truyền trong động kinh vô căn, đánh giá hiệu quả chẩn đoán phân tử và bàn luận triển vọng ứng dụng trong y học chính xác.