Thực trạng sàng lọc bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Tóm tắt

Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sàng lọc căn bệnh này ở phụ nữ mang thai (PNMT) đến khám tại bệnh viện. Đối tượng và phương pháp: sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, định lượng kết hợp với định tính. Tổng số mẫu gồm 550 thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 4/2020 đến tháng 3/2021, được sàng lọc bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm đột biến gen thalassemia. Phỏng vấn 17 thai phụ để tìm hiểu nhận thức về một số yếu tố liên quan đến sàng lọc bệnh thalassemia. Kết quả: tỷ lệ sàng lọc thalassemia dương tính ở thai phụ là 12,7%. Thể α-thalassemia chiếm tỷ lệ lớn nhất là 67,1%, thể β-thalassemia chiếm tỷ lệ là 12,9%. Bệnh lý huyết sắc tố E và các thể phối hợp khác cũng được phát hiện. Yếu tố nguy cơ chủ yếu ảnh hưởng đến tỷ lệ sàng lọc bệnh thalassemia bao gồm dân tộc, tiền sử sản khoa và tình trạng thiếu máu. Bên cạnh đó, các yếu tố về gia đình và văn hóa, xã hội cũng ảnh hưởng tới quyết định của thai phụ. Hầu hết, PNMT không có hiểu biết về bệnh thalassemia nên họ rất lo lắng cho sức khỏe của thai nhi và những lần sinh con tiếp theo. Kết luận: từ những phát hiện trên cho thấy, nhận thức của PNMT về bệnh thalassemia còn thấp, họ chưa quan tâm đến việc sàng lọc sớm bệnh thalassemia. Vì vậy, cần tuyên truyền nâng cao nhận thức cho thai phụ và gia đình về bệnh thalassemia.