Sàng lọc người mang đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt 5-alpha reductase 2 trên thai phụ Việt Nam

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ người mang đột biến gen SRD5A2 gây tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase 2 và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 8.464 thai phụ tới thăm khám và đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen liên quan tới các bệnh lý di truyền gen lặn tại Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền. Tất cả thông tin về thai phụ bao gồm tuổi mẹ, tuổi thai, số lượng thai và kết quả xét nghiệm đột biến gen SRD5A2 được thu thập. Kết quả: Trong 8.464 thai phụ tham gia nghiên cứu có 315 thai phụ (tương ứng 3,72%) mang đột biến gây bệnh trên gen SRD5A2. Đột biến c.680G>A (p.Arg227Gln) là phổ biến nhất trong số các đột biến gen SRD5A2 được phát hiện. Kết luận: Tỷ lệ thai phụ mang đột biến gen SRD5A2 là 3,72% cho thấy tình hình dịch tễ phổ biến của đột biến gen này trên thai phụ Việt Nam. Trong tương lai, việc mở rộng và phát triển các chương trình sàng lọc đột biến gen
SRD5A2 trên thai phụ Việt Nam là cần thiết.