Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm sàng lọc alen HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR trong giảm nguy cơ dị ứng thuốc Carbamazepine

Tóm tắt

Hai đa hình kháng nguyên bạch cầu người HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 đã được chứng minh có liên quan chặt chẽ với các phản ứng có hại nghiêm trọng trên da (SCAR) do Carbamazepine (CBZ) gây ra và được khuyến cáo cần phải sàng lọc cho các bệnh nhân trước khi sử dụng CBZ để giảm nguy cơ dị ứng thuốc. Trong nghiên cứu này, các tác giả đã áp dụng xét nghiệm sàng lọc đồng thời HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR Taqman Locked-nucleic acid (LNA) probe có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán mắc các bệnh lý thần kinh. Trong số 13 bệnh nhân dương tính với một hoặc cả hai alen HLA-B*15:02 và HLA-A*31:01 (37,14%) được kê thuốc thay thế cho CBZ và theo dõi các tác dụng phụ, chỉ có 1 bệnh nhân bị phản ứng có hại nhẹ trên da sau 24 ngày dùng Trileptal (Oxcarbazepine) với liều 600 mg/ngày, 12 bệnh nhân còn lại không có biểu hiện dị ứng. Các bệnh nhân âm tính với hai alen này không xuất hiện dị ứng khi chỉ định điều trị bằng CBZ. Khi so sánh với 30 mẫu đối chứng dương tính với một hoặc hai alen này và 21 trường hợp SCAR khi điều trị bằng CBZ (OR=28, 95%CI: 3,15-248,78), kết quả thu được khẳng định sự cần thiết của việc sàng lọc alen HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 trước khi sử dụng CBZ trong tư vấn điều trị một số bệnh thần kinh, giúp giảm tỷ lệ SCAR khi thay thế CBZ bằng thuốc khác cho các bệnh nhân dương tính với một trong hai alen này.