Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y

Các tác giả

  • Nguyễn Đình Tảo*, Nguyễn Thị Thanh Nga, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Thanh Tùng
  • Nguyễn Thị Hồng Vân
  • Nguyễn Ngọc Khánh

Từ khóa:

bệnh teo cơ tủy, chẩn đoán trước chuyển phôi, mất đồng hợp exon 7 gen SMNt, tế bào phôi

Tóm tắt

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.

Chỉ số phân loại

3.2

Tiểu sử tác giả

Nguyễn Đình Tảo*, Nguyễn Thị Thanh Nga, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Thanh Tùng

Học viện Quân y

Nguyễn Thị Hồng Vân

Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội

Nguyễn Ngọc Khánh

Viện Nhi Trung ương

Tải xuống

Đã xuất bản

2020-02-25

Ngày nhận bài: 06/09/2019; ngày chuyển phản biện: 09/09/2019; ngày nhận phản biện: 07/10/2019; ngày chấp nhận đăng: 30/10/2019

Cách trích dẫn

Nguyễn Đình Tảo*, Nguyễn Thị Thanh Nga, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Thanh Tùng, Nguyễn Thị Hồng Vân, & Nguyễn Ngọc Khánh. (2020). Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y. Bản B của Tạp Chí Khoa học Và Công nghệ Việt Nam, 62(2). Truy vấn từ https://b.vjst.vn/index.php/ban_b/article/view/29

Số

Lĩnh vực

Khoa học Y - Dược