Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Tóm tắt

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất béo trong gan. Nghiên cứu này báo cáo một ca bệnh nam giới người Việt Nam 24 tuổi, nhập viện với các biểu hiện bệnh phức tạp. Bệnh nhân được kiểm tra lâm sàng, cận lâm sàng và dự đoán mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa. Kiểm tra nhiễm sắc thể đồ cho thấy bệnh nhân có lượng nhiễm sắc thể bình thường. Giải trình tự hệ gen mã hóa (WES) đã xác định bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử phức gây bệnh trên gen G6PC gồm c.T518C (p.Leu173Pro) và c.G648T (p.Leu216Leu). Do đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia, áp dụng phác đồ điều trị tiêu chuẩn và tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp. Trong hai đột biến gen đã phát hiện, đột biến c.G648T (p.Leu216Leu) lần đầu tiên được ghi nhận trên người Việt Nam. Nghiên cứu này đã bổ sung thông tin vào cơ sở dữ liệu di truyền các bệnh rối loạn chuyển hóa ở quần thể người Việt Nam, đóng góp vào công tác chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác cho bệnh nhân.