Đặc điểm dịch tễ và kiểu gen Thalassemia ở người thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia tại Bệnh viện Hùng Vương (2018-2023)

Tóm tắt

Thalassemia là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất toàn cầu. Nghiên cứu cắt ngang này được thực hiện nhằm mô tả đặc điểm dịch tễ và kiểu gen bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Hùng Vương trong giai đoạn từ tháng 1/2018 đến hết tháng 12/2023. Có 318.841 đối tượng thực hiện tầm soát Thalassemia, trong đó có 1.401 đối tượng thực hiện xét nghiệm gen bệnh được đưa vào nghiên cứu. Tỷ lệ mang gen Thalassemia là 50,04%. Tây Nguyên là vùng có tỷ lệ mang gen cao nhất (63,64%). Bệnh xuất hiện chủ yếu ở nhóm dân tộc thiểu số. Trong đó, α-Thalassemia là thể bệnh phổ biến nhất (65,91%), với các đột biến thường gặp là SEA, -3,7, Hb Constant Spring, -4,2. Ba kiểu gen chiếm ưu thế của α-Thalassemia là SEA dị hợp, -3,7 dị hợp và Hb Constant Spring dị hợp. β-Thalassemia có tỷ lệ cao thứ hai (29,96%), với các đột biến phổ biến nhất là HBE, CD41/42 và CD17. HBE dị hợp, CD41/42 dị hợp và CD17 dị hợp là ba kiểu gen bệnh β-Thalassemia có tỷ lệ cao nhất. Nghiên cứu đã phân tích các đặc điểm dịch tễ và kiểu gen của bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Hùng Vương, góp phần củng cố thêm hiểu biết cũng như nâng cao hiệu quả trong công cuộc tầm soát, quản lý và điều trị bệnh.