Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9

Tóm tắt

Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi, được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen (Array comparative genomic hybridization - aCGH), nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ, vận động; không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái; ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay; đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.