Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá

Tóm tắt

Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA (c.2_396del), được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.