Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Tóm tắt

Cho đến nay, ung thư phổi (UTP) là một trong những bệnh ung thư được hiểu rõ về cơ chế phân tử, có tỷ lệ mắc và tử vong cao trong dân số chung. Phát hiện các đột biến gen liên quan đến UTP đóng vai trò quan trọng để chỉ định phương pháp điều trị đích (Tyrosine kinase inhibitors - TKI), từ đó cải thiện thời gian sống không tiến triển bệnh của bệnh nhân. Nghiên cứu được thực hiện nhằm khảo sát một số dạng đột biến gen liên quan đến UTP không tế bào nhỏ (KTBN) bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next-generation sequencing - NGS) trên mẫu mô sinh thiết của bệnh nhân. Nghiên cứu được thực hiện bằng phương pháp mô tả cắt ngang trên 40 bệnh nhân UTPKTBN được xét nghiệm phát hiện đột biến gen trên mẫu mô bằng NGS. Kết quả cho thấy, đa số bệnh nhân là nam giới (70,0%), trên 60 tuổi (65%), ở giai đoạn muộn (100%) và chưa điều trị gì (85%). 26/40 bệnh nhân có phát hiện đột biến, trong đó đột biến có tần suất cao nhất trên gen EGFR (27,5%) và KRAS (20,0%), tiếp theo là ALK (12,5%), BRAF (5,0%), không phát hiện các đột biến trên NRAS, ROS1 và PIK3CA. Tần suất các dạng đột biến liên quan đến tính nhạy cảm thuốc đích khá cao, không phát hiện các dạng đột biến kháng thuốc.