Phân tích một số đa hình gen CALCRL, COL11A1 và CYP1B1 ở bệnh nhân glôcôm góc đóng nguyên phát bằng phương pháp giải trình tự Sanger

Tóm tắt

Mục tiêu: Phân tích sự phân bố một số đa hình gen CALCRL, COL11A1 và CYP1B1 ở bệnh nhân glôcôm góc đóng nguyên phát (GGĐNP) người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, gồm 101 bệnh nhân GGĐNP và 102 đối chứng không mắc glôcôm. Các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng được thu thập theo mẫu nghiên cứu thống nhất. DNA tổng số được tách chiết từ máu ngoại vi, khuếch đại bằng PCR và giải trình tự Sanger nhằm xác định các đa hình. Phân tích thống kê được thực hiện bằng phần mềm SPSS 26.0. Kết quả: Tuổi trung bình của nhóm bệnh là 67,3±7,1 tuổi và nhóm chứng là 67,6±10,3 tuổi; nữ giới chiếm 80,2% nhóm bệnh. Thể cấp tính chiếm 76,2% số trường hợp GGĐNP và có thị lực thấp hơn, nhãn áp cao hơn, tiền phòng nông hơn và trục nhãn cầu ngắn hơn so với thể mãn tính (p<0,05). Giải trình tự Sanger xác định được 8 đa hình trên các gen CALCRL, COL11A1 và CYP1B1. Hai đa hình rs1266621589 (CALCRL) và rs1684478389 (COL11A1) có liên quan với GGĐNP. Phân tích haplotype ghi nhận CA của CALCRL và AACA của COL11A1 khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm bệnh và nhóm chứng. Kết luận: Các đa hình của gen CALCRL, COL11A1 và CYP1B1 được ghi nhận ở bệnh nhân GGĐNP người Việt Nam, điều này gợi ý vai trò của yếu tố di truyền trong cơ chế bệnh sinh của bệnh.