Mối liên quan giữa tăng khoảng sáng sau gáy và các biến thể số lượng bản sao ở thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Tóm tắt

Trước đây, thai có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) chủ yếu được khảo sát nguy cơ lệch bội. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy mối liên quan giữa tăng KSSG và các biến thể số lượng bản sao (CNV), bao gồm các vi mất hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể. Các kỹ thuật như phép lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (aCGH) và CNVseq có thể phát hiện thêm những bất thường di truyền không được phát hiện qua nhiễm sắc thể đồ. Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ CNV bất thường ở thai kỳ có KSSG ≥3 mm. Nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu 235 trường hợp thai có KSSG ≥3 mm được chọc ối và làm xét nghiệm aCGH hoặc CNVseq tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 1/2023 đến hết tháng 12/2024. Kết quả cho thấy, tỷ lệ lệch bội là 8,5%. Trong số 215 trường hợp có nhiễm sắc thể đồ bình thường, 6% có CNV gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (P/LP-CNV), 8,9% có CNV chưa rõ ý nghĩa, trong đó 4,2% không phát hiện được trên karyotype. Các CNV hay gặp nhất là vi mất đoạn 15q11.2 và lặp đoạn 22q11. Có mối liên quan giữa P/LP-CNV và tình trạng tăng KSSG đơn thuần hoặc kèm bất thường hình thái thai khác trên siêu âm. Kết luận, kỹ thuật aCGH và CNVseq giúp phát hiện thêm 6% P/LP-CNV ở thai kỳ có tăng KSSG và không có lệch bội, góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán trước sinh.